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医学部疑难杂症剖析 · 地中海贫血

阅读:来源:泰东方作者:一月时间:2019-12-17 10:19:46

  医学部疑难杂症剖析 · 地中海贫血

  地中海贫血是全球分部最广、累积人群最多的一种常染色体隐性遗传疾病,患者可表现为不同程度的贫血。全世界约有3.5亿基因携带者。我国以南方地区多见,也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其以广西、广东和海南为甚。

  今天给大家分享的这一例,正是来自广西。这是一位32岁的准妈妈,备孕多年,今年7月份找到了泰东方。经过一段时间的了解后,最终还是选择泰东方去海外做试管。
 

  促排前检查

医学部疑难杂症剖析 · 地中海贫血

 

  2019.8.19检查报告

  这位32岁的准妈妈听取了泰东方医学部的建议,进行了综合的身体检查,随后将检查结果给到医学部评估。如上图所示女方血常规报告提示,虽然血红蛋白在临近正常范围。但平均

  红细胞体积(MCV)

  平均红细胞血红蛋白含量(MCH)

  平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均降低

  因考虑到客户位于广西地区,所以医学部冯主任建议客户进行地贫基因检查。
 

  医学建议

医学部疑难杂症剖析 · 地中海贫血

 

  2019.8.28 地贫分析报告

  女方地贫基因检查结果提示:东南亚缺失型a地中海贫血-1,基因型(--/aa)

  目前男方暂不清楚是否携带地贫基因,医学部也建议男方进行地贫基因检查。若检查结果提示男方也是携带者,这种情况双方生育出来的宝宝,有1/2地贫携带的概率,以及1/4重型地贫的概率,重型地贫宝宝出生后需要终生输血。

  为了优生优育,建议三代试管的同时,除了进行PGS,还需要PGT-M筛查。

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