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第三代试管可以筛选哪些疾病?

仨月提问时间:2021-04-21 11:51:12浏览:

第三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测(PreimplantationGenetic Testing,PGT),是指在胚胎移植前,取胚胎的少量遗传物质利用分子生物学技术进行单基因遗传病检测或染色体数目及结构异

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  第三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测(PreimplantationGenetic Testing,PGT),是指在胚胎移植前,取胚胎的少量遗传物质利用分子生物学技术进行单基因遗传病检测或染色体数目及结构异常的检测,筛选健康胚胎进行移植,防止遗传病的传递。PGT、PGD、PGS技术

  PGT的”T”指检测(Tseting),PGD的“D”指诊断(Diagnosis),PGS的”S”指筛查(Screen)。

  (1)胚胎植入前遗传学诊断(Preimllantation genetic diagnosis,PGD)主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因,能诊断出特定的染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、HLA配型等。适用于夫妻双方有明确遗传病及家族史。

  (2)胚胎植入前遗传学筛查(Preimllantation genetic screening,PGS)主要对胚胎的46条染色体非整倍性进行检测和筛查,以此选出优质的胚胎植入母体受孕,进而提高母体受孕率和新生儿质量,适用于高龄、既往非整倍体妊娠、反复IVF 失败、反复流产和严重的男性不孕不育等。

  (3)胎植入前遗传学检测(Preimllantation genetic testing,PGT)PGT名字的由来:2017年9月,ICMART(国际性辅助生殖技术性监管联合会)、ASRM(英国生殖医学会)、ESHRE(欧州人类生殖系统与胚胎学学会)、IFFS(国际性生孕研究会联合会)等11家国际学术组织共同发表了《不孕症、生育及护理的国际术语表,2017版》,对283个该领域的专业术语进行了重新定义和调整,使得PGD和PGS不再被使用,代替使用专属名词PGT,意在确保医院、专家、助孕夫妻沟通的一致性,避免对基因检测与染色体筛查概念的错位理解。因此可认为PGT包括PGD和PGS。

第三代试管可以筛选哪些疾病?

  重新定义的PGT

  为了区分特定的胚胎遗传学检测,PGT分为:PGT-A、PGT-M、PGT-SR。(1)PGT-A技术即非整倍体植入前基因检测,相当于PGS,其中”A”指非整倍性(aneuploidy)。目的在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠,预防染色体数目异常。PGT-A应用的平台分为三代,第一代以FISH为主,检测5-9对染色体的非整倍性;第二代“CCS”,以aCGH技术为主,检测46条染色体的非整倍性;带三代以NGS为主,可分析46条染色体的非整倍性、微缺失、微重复及嵌合。前两代技术已逐渐被淘汰。(2)PGT-M技术即单基因疾病植入前基因检测,相当于PGD中的PCR技术,其中”M”指单基因疾病或缺点(monogenic/single gene defects)。意义在于检测胚胎的是否存在致病基因突变,目的在于阻断单基因遗传病。(c)PGT-SR技术即结构重排植入前基因检测,相当于PGD中的检测胚胎染色体结构异常,其中“SR”指染色体结构异常(chromosomal structural rearrangements)。意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等,目的是阻断染色体结构变异的遗传。

  PGT-A通常是夫妇在试管婴儿治疗中首先进行的基因检测,一般建议在PGT-M和PGT-SR之前进行。

  PGT的技术特点

  1. 特点:PGT是在采取第二代试管婴儿技术下进行的,在胚胎植入前进行遗传学检测。

  2. 适用范围:

  (1)单基因相关遗传病:如地贫、SMA、耳聋、肌营养不良等。只适用于致病基因明确且可能造成出生缺陷的遗传性疾病。(2)染色体病:如倒位、易位、微缺失、微重复等。(3)性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群:高龄女性、复发性流产(3次及以上)、不明原因的反复移植失败。3. PGT流程

  第三代试管婴儿(PGT)流程

  4. 成功率

  妊娠率、活产率提高,流产率下降。

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